Grupp ta' Studju dwar in-Nomenklatura Ġenetika fid-Disturbi tal-Moviment
Għandek xi mistoqsijiet? Ikkuntattja lill-Kollegament tal-Persunal tal-MDS tal-grupp, Andrew Juliot, fuq ajuliot@movementdisorders.org.
Għan
L-iskop ta’ dan il-grupp ta’ studju huwa li jipprovdi rakkomandazzjonijiet għar-reviżjoni tan-nomenklatura attwali għal disturbi tal-moviment determinati ġenetikament sabiex jiġu solvuti jew minimizzati problemi li huma sorsi ta’ konfużjoni u jipperpetwaw informazzjoni żbaljata.
Ara l-grupp: |
Leadership
|
|
|
|
|
|
Kumitat ta' Tmexxija:
Mohamed Alimohamed
Lakshya Basumatary
Sarah Camargos
Zhidong Ċen
Mario Cornejo-Olivas
Claudia Del Gamba
Kristu Ganos
Kishore kumar
Lara Lange
Diana Olszewska
Bart Van De Warrenburg
Pubblikazzjonijiet
Reviżjoni tan-Nomenklatura ta' Disturbi tal-Moviment Determinati Ġenetikament
A karta Id-deskrizzjoni tar-reviżjoni proposta tagħna għan-nomenklatura tad-disturbi tal-moviment determinati ġenetikament ġiet ippubblikata fil-ħarġa ta' April 2016 ta' Movement Disorders. Il-listi ta' dawn l-entitajiet jinsabu fid-dokument u jiġu aġġornati perjodikament.
Aġġornamenti għal-listi oriġinali (Aġġornat l-Aħħar: Ottubru 2022):
- Atassja
- Korea
- Distonja
- Parapleġiji Spastiċi Ereditarji
- Disturbi tal-Moviment Imħallat
- Mijoklonu
- Parkinsoniżmu
- Disturbi tal-Moviment Parossistiku
Feedback tal-Membri
Qabel is-sottomissjoni tlabna feedback mingħand il-membri tal-MDS dwar il-proposta tagħna u ħafna kummenti riflessivi ġew milqugħa bi gratitudni. Ħafna ideat ġew inkorporati fid-dokument, u r-risposti tal-grupp ta' studju għall-kummenti huma miġbura fil-qosor. hawn.
Karti Ippubblikati
''X'hemm f'Isem?' L-Ismijiet ta' Disturbi tal-Moviment Determinati Ġenetikament: Lakuni u Kontroversja
- Dokument ippubblikat
Niżvelaw it-Tapizzerija Globali tal-Atassji Ġenetiċi: Epidemjoloġija u Approċċi għall-Ittestjar Ġenetiku
- Dokument ippubblikat
Reviżjoni Aġġornata tal-MDSGene dwar l-Ispettru Kliniku u Ġenetiku tal-Varjanti LRRK2 fil-Marda ta' Parkinson
- Dokument ippubblikat
Klassifikazzjoni u Relazzjonijiet Ġenotip-Fenotip tal-Varjanti GBA1: Reviżjoni Sistematika tal-MDSGene
- Dokument ippubblikat
Atassja Spinocerebellari Relatata mal-ANO10: Reviżjoni Sistematika tal-Letteratura tal-MDSGene u Serje ta' Każijiet Romani
- Dokument ippubblikat
Relazzjoni bejn il-Ġenotip, il-Fenotip, u t-Trattament fid-Distonja li Tirrispondi għad-Dopa: MDSGene
- Dokument ippubblikat
Relazzjonijiet ġenotip-fenotip fil-kalċifikazzjoni familjari primarja tal-moħħ (PFBC)
- Dokument ippubblikat
Relazzjonijiet Ġenotip-Fenotip għall-Ġeni Atipiċi tal-Parkinsoniżmu: Reviżjoni Sistematika tal-MDSGene
- Dokument ippubblikat
Relazzjonijiet ġenotip-fenotip għal ġeni iżolati tad-distonja: Reviżjoni sistematika tal-MDSGene
- Dokument ippubblikat
MDSGene: Nagħlqu l-Lakuni fid-Dejta fil-Korrelazzjonijiet Ġenotip-Fenotip tal-Marda Monoġenika ta' Parkinson
- Dokument ippubblikat
Relazzjonijiet ġenotip-fenotip għall-ġeni tal-marda ta' Parkinson SNCA, LRRK2, VPS35: Reviżjoni sistematika tal-MDSGene
- Dokument ippubblikat
In-nomenklatura ġenetika tal-atassiji ċerebellari reċessivi
- Dokument ippubblikat
Relazzjonijiet ġenotip-fenotip għall-ġeni tal-marda ta' Parkinson Parkin, PINK1, DJ1: Reviżjoni sistematika tal-MDSGene
- Dokument ippubblikat
Tnedija tad-database tal-mutazzjoni ġenetika tas-soċjetà tad-disturbi tal-moviment (MDSGene)
- Dokument ippubblikat
It-tiswija tas-sistema mkissra tas-simboli tal-lokus ġenetiku: il-marda ta' Parkinson u d-distonja bħala eżempji
- Dokument ippubblikat