VOLUM 29, ĦARĠA 4 • DIĊEMBRU 2025.
Tbassir tal-patoloġija tal-α-synuclein post-mortem permezz tal-preżenza kkombinata ta' disturb probabbli tal-imġieba tal-irqad REM u iposmija
F'isem il-koawturi kollha, aħna grati ħafna lis-Soċjetà tad-Disturbi tal-Moviment talli tatna l-premju Prattika Klinika tad-Disturbi tal-Moviment Premju għar-Riċerka tas-Sena (MDCP) għad-dokument ippubblikat tagħna intitolat “It-Tbassir tal-Patoloġija tal-α-Synuclein Post-Mortem permezz tal-Preżenza Kkombinata ta’ Disturb Probabbli fl-Imġieba tal-Irqad REM u Iposmija.”
Il-motivazzjoni tagħna wara dan ix-xogħol kienet li nikkontribwixxu proċedura sempliċi li ttejjeb l-identifikazzjoni klinika ta' individwi b'α-sinukleinopatija newrodeġenerattiva progressiva. Minkejja l-progress sinifikanti fl-iżvilupp ta' bijomarkaturi in vivo, tibqa' sfida sinifikanti li jiġu identifikati faċilment individwi bil-marda ta' Parkinson (PD) jew dimenzja b'korpi ta' Lewy (DLB), partikolarment fi stadji bikrija tal-marda. Dijanjosi bikrija hija kruċjali għall-iżvilupp ta' terapiji li jimmodifikaw il-marda li jistgħu fl-aħħar mill-aħħar jipprevjenu d-diżabilità progressiva li teqred tant ħajjiet.
L-iposmija, sens imnaqqas tax-xamm, hija markatur sensittiv u tbassir qawwi tal-PD u d-DLB. Barra minn hekk, id-disturb idjopatiku tal-imġieba tal-irqad (RBD) tal-moviment rapidu tal-għajnejn (REM), parasomnja kkaratterizzata minn imġieba ta' ħolqien ta' ħolm u telf ta' atonija REM, huwa tbassir qawwi magħruf ta' dijanjosi klinikopatoloġika finali li tinvolvi patoloġija ta' α-synuclein, inkluż PD, DLB, u atrofija tas-sistemi multipli. It-testijiet tal-identifikazzjoni tax-xamm huma ta' interess partikolari peress li huma bi prezz baxx u faċli biex jiġu implimentati. Barra minn hekk, filwaqt li d-dijanjosi definita ta' RBD teħtieġ vidjo-polisomnografija, miżuri li huma għaljin u jieħdu ħafna ħin, RBD probabbli jista' jiġi djanjostikat bl-istorja u bl-għajnuna ta' kwestjonarji ta' skrinjar validati.
F'dan ix-xogħol, għalhekk immirajna li ninvestigaw il-valur ikkombinat tal-iposmija u dijanjosi klinika ta' RBD probabbli fit-tbassir tal-preżenza istopatoloġika post-mortem ta' α-synucleinopatija tat-tip Lewy fil-moħħ. Biex nagħmlu dan, użajna dejta mill-Arizona Study of Aging and Newrodegenerative Disorders (AZSAND) u investigajna total ta' 652 individwu li kienu lestew eżamijiet tal-moviment u konjittivi, valutazzjoni ta' RBD probabbli u test ta' identifikazzjoni olfattiva qrib il-mewt u l-awtopsja.
Ir-riżultati tagħna juru li s-sensittività tal-RBD għat-tbassir tal-α-synucleinopathy kienet ta' 38.8% u l-ispeċifiċità ta' 88.8%, filwaqt li s-sensittività tal-iposmija kienet ta' 74.4% u l-ispeċifiċità ta' 73.4%. Meta kkombinati ż-żewġ miżuri, is-sensittività kienet ta' 34.3% u l-ispeċifiċità żdiedet għal 97.2%.
Is-sejba ewlenija tagħna turi li l-kombinazzjoni ta' iposmija u RBD probabbli hija speċifika ħafna biex tbassar il-patoloġija ta' α-synuclein fil-preżenza post-mortem, b'numru żgħir ħafna ta' pożittivi foloz. Din l-istrateġija tista' tipprovdi mezz kosteffettiv u relattivament sempliċi biex tbassar il-patoloġija tal-ġisem ta' Lewy f'komunità usa'. Dan huwa l-akbar studju klinikopatoloġiku sal-lum li jinvestiga din il-kwistjoni. Dawn ir-riżultati jmexxu l-qasam 'il quddiem billi jsaħħu r-rabta klinikament murija bejn il-patoloġija ta' Lewy, l-RBD, u l-iposmija permezz ta' evidenza klinikopatoloġika vvalidata newropatoloġikament.
Nirringrazzjaw profondament lill-parteċipanti kollha u lill-familji tagħhom għad-dedikazzjoni altruista tagħhom. Nirringrazzjaw ukoll lill-persunal kollu tal-AZSAND li pparteċipa fl-isforz ta' għexieren ta' snin meħtieġ biex tinġabar id-dejta klinika u patoloġika użata f'dan l-istudju.
Isma' intervista podcast dwar dan l-artiklu: 
Isma issa
Aqra iktar Nimxu 'l Quddiem: