VOLUM 29, ĦARĠA 4 • DIĊEMBRU 2025.
Il-mijoklonus huwa moviment f'daqqa, qasir, bħal xokk, u involontarju kkawżat minn kontrazzjoni jew inibizzjoni newromuskolari anormali. Il-mijoklonus fiżjoloġiku bħal rispons ta' storbju, singhiozz, u mijoklonus waqt l-irqad, tipikament iseħħ f'nies b'saħħithom mingħajr diżabilità jew progressjoni. Ġiet identifikata manifestazzjoni ġdida mhux rikonoxxuta biżżejjed tal-mijoklonus, li tista' tiġi definita "mijoklonus idjopatiku beninni" (BIM).
Pazjenti adolexxenti b'dijanjosi klinika ta' movimenti mijokloniċi distali iżolati u ilment suġġettiv ta' movimenti mijokloniċi ħfief/moderati tal-idejn, fin-nuqqas ta' progressjoni klinika, għaddew minn evalwazzjonijiet kliniċi u newrofiżjoloġiċi. Il-kriterji ta' esklużjoni kienu l-preżenza ta' sinjali newroloġiċi oħra u l-użu ta' drogi magħrufa li jinduċu mijoklonu jiġifieri, inibituri tar-riassorbiment tas-serotonin, drogi antiepilettiċi li jtejbu t-trażmissjoni GABAerġika, antidipressanti triċikliċi. Ħmistax-il pazjent (4 irġiel [26.7%]; età fil-bidu, 18.1±3.6 snin; tul tal-marda, 5.3±3.7 snin) ġew evalwati.
Il-pazjenti kollha ma wrew l-ebda storja familjari pożittiva. Saru testijiet tal-laboratorju li jinvestigaw kawżi li jistgħu jiġu ttrattati ta' mijoklonus (eż., testijiet tal-glukożju, tal-funzjoni renali, epatika, u tat-tirojde) u MRI addizzjonali tal-moħħ: It-testijiet kollha rriżultaw negattivi. Il-pazjenti għaddew minn testijiet ġenetiċi, li l-aktar kienu jikkonsistu minn pannelli ġenetiċi bbażati fuq sekwenzar tal-eżoma sħiħ (WES) b'analiżi sussegwenti tal-ġeni rilevanti, b'riżultati negattivi. Eżamijiet newrofiżjoloġiċi, inklużi EMG, potenzjali evokati somatosensorjali (SEPs), EEG-EMG witch back-averaging (BA), u koerenza kortiko-muskolari (CMC) ikkonfermaw id-dijanjosi klinika ta' mijoklonus fil-pazjenti kollha. Il-pazjenti kollha kellhom tul ta' tifqigħa EMG ta' <100 ms b'tul medju ta' tifqigħa ta' 63 ms (±13.7, firxa 39-95 ms), u korrelazzjoni kortikali ntweriet minn BA jew CMC jew mill-preżenza ta' SEPs ġganti f'sitt pazjenti.
Dawn is-sejbiet jissuġġerixxu mijoklonus kortikali f'xi wħud mill-pazjenti iżda mhux fil-pazjenti kollha, u dan jindika oriġini possibbilment eteroġenja tal-BIM. Segwitu wara 0.5-8 snin wera kundizzjonijiet klinikament stabbli jew remissjoni kompleta fil-pazjenti kollha, ħlief wieħed li rrapporta progressjoni żgħira.
Ir-riżultati jissuġġerixxu l-eżistenza ta' entità nosoloġikament ġdida ta' mijoklonus li tista' tissejjaħ "mijoklonus idjopatiku beninni." Dawn il-movimenti skomdi jimmanifestaw ruħhom predominantement fin-nisa matul it-tieni deċennju, b'distribuzzjoni prevalenti fid-dirgħajn distali ta' fuq u kors u pronjosi beninni fi kważi l-każijiet kollha mingħajr ma jkunu jeħtieġu trattament farmakoloġiku. Il-kawżi etjoloġiċi possibbli ġew esklużi u ma ġew identifikati l-ebda fatturi li jqanqlu l-marda.
Jekk speċjalista fid-disturbi tal-moviment jirrikonoxxi mijoklonus distali klinikament ħafif jew moderat, fin-nuqqas ta' sinjali newroloġiċi oħra, speċjalment matul it-tieni deċennju tal-ħajja, għandu jiġi kkunsidrat BIM. Għandhom isiru testijiet tal-laboratorju ta' rutina biex jiġu esklużi kawżi li jistgħu jiġu ttrattati u huwa rakkomandat segwitu kliniku. Peress li l-kors tal-marda jidher favorevoli, mingħajr il-ħtieġa ta' medikazzjoni waqt is-segwitu fi kważi l-każijiet kollha, ġestjoni terapewtika hija rakkomandata biss fuq l-ilmenti tal-pazjenti dwar l-interferenza ta' movimenti skomdi fuq l-attivitajiet ta' kuljum. Barra minn hekk, il-possibbiltà ta' titjib spontanju jew remissjoni kompleta tal-ilmenti għandha tiġi kondiviża mal-pazjenti. Dan il-fenotip jista' jirrappreżenta sottogrupp partikolari ta' mijoklonus fiżjoloġiku, li għandu jiġi sostanzjat f'koorti multiċentriċi. Din l-osservazzjoni l-ġdida tista' titfa' dawl fuq sottotip ġdid ta' mijoklonus li jeħtieġ ġestjoni dijanjostika u terapewtika speċifika u limitata.
Aqra iktar Nimxu 'l Quddiem: