VOLUM 29, ĦARĠA 4 • DIĊEMBRU 2025.
In-newrofiżjoloġija klinika tinsab fl-intersezzjoni tax-xjenza u l-prattika klinika, u toffri mod qawwi biex tappoġġja d-dijanjosi klinika u tifhem u tikkwantifika l-moviment anormali. Madankollu, għal ħafna newroloġisti fil-bidu tal-karriera tagħhom, it-triq lejn dan il-qasam tista’ tidher mhux ċara. Biex jesplora kif jibdew, Dr. Elie Matar mill-Università ta’ Sydney tkellem mal-Professur Marina de Koning Tijssen, President taċ-Ċentru Èspertise tad-Disturbi tal-Moviment, Dipartiment tan-Newroloġija fiċ-Ċentru Mediku Universitarju ta’ Groningen, l-Olanda.
Il-Professur de Koning Tijssen kienet vuċi ewlenija fl-applikazzjoni tan-newrofiżjoloġija għal disturbi fil-moviment, partikolarment fil-mijoklonu, it-tremor, u disturbi funzjonali. Hija qasmet l-għarfien tagħha dwar it-taħriġ, il-mentoring, u r-rwol li qed jevolvi tal-elettrofiżjoloġija fin-newroloġija moderna.
M: Kif bdejt ninteressa ruħek fin-newrofiżjoloġija fid-disturbi tal-moviment?
Fl-Olanda, l-elettrofiżjoloġija hija parti integrali mit-taħriġ fin-newroloġija, b'sitt snin b'kollox u sena ddedikata kompletament għall-elettrofiżjoloġija. Matul dak il-perjodu, skoprejt li verament ħadt gost bil-proċess tal-kejl, peress li hemm xi ħaġa sodisfaċenti ħafna dwar li tkun tista' tikkwantifika dak li tara.
Id-dottorat tiegħi kien fuq l-iperekplexja, u anke jekk ma użajniex it-terminu "bijomarkatur" dak iż-żmien, dak kien essenzjalment l-għan tagħna: li nsibu miżuri oġġettivi fil-pazjenti. Studjajna r-riflessi ta' twerwir bl-użu ta' stimuli awditorji, u wettaqt kemm analiżi ġenetika kif ukoll elettrofiżjoloġiċi biex nivvaluta s-severità u nqabbel il-pazjenti mal-kontrolli. Dik l-esperjenza kkonvinċietni li n-newrofiżjoloġija tista' verament tnaqqas id-distakk bejn il-mekkaniżmu u l-espressjoni klinika.
M: Fejn taħseb li n-newrofiżjoloġija tinfluwenza l-aktar id-dijanjosi u l-immaniġġjar tad-disturbi tal-moviment?
Huwa partikolarment siewi għal disturbi tal-moviment iperkinetiku, speċjalment tremor u movimenti jerky bħal mijoklonus, u wkoll għal disturbi tal-moviment funzjonali. F'kundizzjonijiet bħall-parkinsoniżmu jew id-distonja, l-elettrofiżjoloġija għandha rwol aktar ta' riċerka (fil-mument!). Iżda fil-prattika klinika, ir-rendiment dijanjostiku reali ġej mill-analiżi ta' movimenti jerky u tremuli. Pereżempju, meta jkun diffiċli li ssir distinzjoni bejn il-korea u l-mijoklonus, l-EMG tista' tgħin biex tiddefinixxi t-tul u l-mudell tal-fqigħ, u tiċċara jekk il-moviment huwiex mijoklonus kortikali, tremoruż, jew koreiformi.
M: Tista' tiftakar każ fejn in-newrofiżjoloġija biddlet id-dijanjosi jew il-ġestjoni?
Iva, diversi. Eżempju memorabbli jinvolvi pazjenti b'atassja li esperjenzaw ukoll waqgħat. Dawn ħafna drabi jiġu attribwiti għall-atassja nnifisha, iżda meta tosserva movimenti mijokloniċi skomdi waqt eżami kliniku u tirreġistra mijoklonus negattiv bl-elettrofiżjoloġija, l-istampa tinbidel kompletament. Il-waqgħat tagħhom jistgħu jirriżultaw minn tnaqqis temporanju fit-ton tal-muskoli aktar milli minn żbilanċ, li jagħmilhom trattabbli.
Rajt ukoll każijiet fejn l-EMG tiżvela koeżistenza ta' mijoklonus mhux funzjonali u overlay funzjonali. L-elettrofiżjoloġija tgħin biex tiddistingwi t-tnejn, jew tikkonferma li t-tnejn huma preżenti. Eżempju wieħed bħal dan huwa każ fejn pazjent b'DYT11 (distonija mijoklonus) li kien stabbli għal xi żmien beda jiddeterjora b'movimenti aktar skomdi f'età adulta akbar, li huwa atipiċi ħafna għal din il-kundizzjoni. Bl-użu tal-elettrofiżjoloġija, stajna nenfasizzaw li l-aggravar kien dovut għal disturbi fil-moviment funzjonali. Dak it-tip ta' ċarezza jista' jkun imprezzabbli, kemm għall-kliniċisti kif ukoll biex jgħin lill-pazjenti jifhmu u jaċċettaw id-dijanjosi tagħhom.
M: Għal dawk li qed jitħarrġu interessati f'disturbi tal-moviment, liema ħiliet ewlenin tan-newrofiżjoloġija għandhom jitgħallmu?
Huwa importanti li tifhem il-bażi tal-EMG, inkluż kif tidher l-attività tal-muskoli fuq reġistrazzjonijiet tal-labra u tal-wiċċ f'kundizzjonijiet newroloġiċi differenti. Iżda għal disturbi fil-moviment, il-ħila ewlenija hija l-polimijografija (EMG b'ħafna kanali). Jekk titgħallem teknika waħda biss, tgħallem dik. Ir-reġistrazzjoni minn ftit muskoli simultanjament tippermettilek tevalwa t-tul tal-fqigħ, is-sinkronija kontra l-alternazzjoni, u l-involviment prossimali kontra dak distali. Barra minn hekk, il-mudell ta' attivazzjoni, bħar-rifless tal-istartjar fl-iperekplexja, jista' jiġi studjat. L-EMG b'ħafna kanali hija l-pedament għall-istudju tat-tremor u l-mijoklonu, iżda wkoll għal disturbi funzjonali fil-moviment, pereżempju billi jiġu identifikati l-karatteristiċi tal-entrainment. Il-polimijografija hija utli wkoll fid-distonja biex tidentifika l-muskoli l-aktar attivi qabel it-trattament bit-tossina botulinum. Minbarra l-EMG, l-aċċellerometrija tista' tintuża mhux biss għad-dijanjosi fil-klinika, iżda wkoll għal monitoraġġ fit-tul fid-dar. Il-kejl tal-EMG u l-aċċellerometrija jgħinek ukoll titjieb fil-fenomenoloġija, peress li tkun tista' tikkalibra dak li tara bin-newrofiżjoloġija.
Naturalment, l-EEG huwa wkoll għodda siewja, u l-kombinazzjoni tiegħu mal-polimijografija tista' tgħin biex jiġu identifikati korrelati kortikali bħal spikes kortikali fil-mijoklonus kortikali jew il-Bereitschaftspotential f'disturbi tal-moviment funzjonali. Imma, kieku kellek tagħżel teknika waħda biss, il-polimijografija tibqa' l-ħila ewlenija essenzjali għal kull min hu interessat f'disturbi tal-moviment.
M: X'għażliet jeżistu għal taħriġ addizzjonali?
Għal dawk fejn huwa possibbli, ikun ideali li wieħed isegwi fellowship ta' 6 sa 12-il xahar f'ċentru fejn in-newrofiżjoloġija klinika u d-disturbi tal-moviment huma integrati. L-aħjar tagħlim iseħħ meta tkun tista' tara pazjenti, tiġġenera ipoteżijiet, u tittestjahom immedjatament bl-użu tal-polimijografija u l-EEG. Għalhekk, ipprova kun żgur li ma tqattax biss il-ġurnata kollha mal-elettrofiżjologi, iżda tara wkoll in-naħa klinika fejn tista' tidderieġi l-mistoqsijiet.
Jekk m'intix f'ambjent bħal dan, korsijiet qosra prattiċi tal-MDS huma bidu eċċellenti. Jiena u Martje van Egomond, Francesca Morgante organizzajna wieħed fl-Olanda permezz tal-MDS-ES, li kien kważi erba' darbiet ibbukkjat, u workshops simili fit-taqsima Pan-Amerikana u Asja-Oċeanika kellhom domanda kbira. Tipikament ikunu twal minn jumejn sa tlett ijiem, u jiffokaw fuq ir-rogħda, movimenti skomdi, disturbi funzjonali, u applikazzjonijiet prattiċi bħall-EMG fid-distonja ċervikali. Ħafna mill-parteċipanti marru d-dar u waqqfu l-laboratorji tagħhom stess wara.
Il-mentoraġġ huwa wkoll kritiku. Newrofiżjologu kliniku ta’ appoġġ jista’ jgħinek bil-protokolli, is-softwer tal-analiżi, u s-soluzzjoni tal-problemi.
M: Se jaslu riżorsi ta' taħriġ formali?
Iva, il-Grupp ta' Studju dwar in-Newrofiżjoloġija Klinika fid-Disturbi tal-Moviment tal-MDS bħalissa qed jiżviluppa kurrikulu strutturat. L-ewwel fażi se tinkludi sitt lekċers fundamentali dwar tekniki bħar-reġistrazzjoni tat-tremor u l-mijoklonus, segwiti minn dimostrazzjonijiet ibbażati fuq każijiet li juru kif tippjana u tinterpreta l-polimijografija f'pazjenti reali.
L-għan huwa li tinbena l-kunfidenza: Li tkun taf x'qed tfittex u għaliex. In-newrofiżjoloġija għandha titqies bħala estensjoni tal-eżami newroloġiku, iggwidata minn raġunament kliniku aktar milli mwettqa b'mod iżolat.
M: Hemm xi kunċetti żbaljati komuni dwar in-newrofiżjoloġija?
Żgur. Għal xi żmien, hekk kif l-immaġini u l-ġenetika avvanzaw, ħafna qiesu l-elettrofiżjoloġija bħala xi ħaġa antikwata. Iżda dan qed jinbidel. L-immaġini u d-dijanjostika molekulari huma imprezzabbli, iżda mhux dejjem jinfurmaw il-funzjoni jew il-mekkaniżmi kliniċi.
B'kuntrast, l-elettrofiżjoloġija tista' tiżvela x'qed tagħmel is-sistema nervuża f'ħin reali, u dan huwa insostitwibbli. Qed ikollha qawmien mill-ġdid, u bir-raġun.
M: Fejn tara li sejjer il-qasam matul id-deċennju li ġej?
Nara żewġ direzzjonijiet eċċitanti:
L-ewwel, it-tagħlim awtomatiku u l-analiżi kwantitattiva: It-tqabbil ta' fenotipazzjoni klinika tajba ma' dejta elettrofiżjoloġika jista' jappoġġja d-dijanjosi u t-taħriġ, speċjalment għal kliniċisti li għandhom inqas esperjenza fl-analiżi tal-moviment. Għodod bħal EMG simplifikata jew aċċellerometrija jistgħu jgħinu biex jikkonfermaw it-tremor jew il-mijoklonu mill-bogħod (anke fid-dar), u b'hekk jiggwidaw ir-referenzi b'mod aktar effiċjenti. Xi darba tista' tara proċess bħal dan isir aktar awtomatizzat, u jgħin lill-kliniċisti (b'mistoqsija klinika diretta) jikkonfermaw jew jiċħdu s-suspetti kliniċi tagħhom.
It-tieni, stimulazzjoni profonda tal-moħħ: Sistemi DBS b'ċirkwit magħluq u reġistrazzjonijiet potenzjali tal-kamp lokali qed iġibu l-elettrofiżjoloġija lura fuq quddiem nett tat-terapija. L-akkoppjar ta' dawn mal-EMG tal-wiċċ jipprovdi għarfien dwar l-output tal-mutur, u joffri livell ġdid ta' preċiżjoni. Dan huwa żmien eċċitanti ħafna għan-newrofiżjoloġija.
M: Fl-aħħar nett, x'parir tagħti lill-kliniċisti fil-bidu tal-karriera tagħhom li qed jikkunsidraw in-newrofiżjoloġija?
Jekk tħobb il-fenotipazzjoni, jiġifieri tosserva u tifhem sew il-moviment, allura n-newrofiżjoloġija se tarrikkixxi l-ħajja klinika tiegħek. Din tipprovdi feedback dirett bejn dak li taħseb li tara u dak li qed jiġri oġġettivament.
Tħallix it-tagħmir ibeżżagħk. Wara ftit sessjonijiet isir intuwittiv. Iffoka fuq is-sinjali, fittex feedback mingħand newrofiżjologi b'esperjenza, u ikseb esperjenza prattika. Iktar ma tagħmlu, iktar titgħallem. U jekk tieħu gost bih, segwih b'mod attiv. Issa qed jitfaċċaw mogħdijiet ċari ta' taħriġ u mentors lesti li jgħinu.
Nota ta 'għeluq
Ir-riflessjonijiet tal-Prof. de Koning Tijssen jenfasizzaw kif l-elettrofiżjoloġija tkompli tevolvi minn għodda dijanjostika tradizzjonali għal sieħba dinamika fir-raġunament kliniku, l-edukazzjoni u t-teknoloġija. Kemm għat-trainees kif ukoll għall-kliniċisti stabbiliti, in-newrofiżjoloġija toffri mod uniku biex tara s-sistema nervuża fl-azzjoni u biex tapprofondixxi l-fehim tal-moviment innifsu. B'mod eċċitanti, hemm diversi opportunitajiet biex tikseb għarfien prattiku u fundamentali fin-newrofiżjoloġija permezz ta' inizjattivi tal-MDS, għalhekk jekk jogħġbok żomm għajnejk fuq dawn ir-riżorsi u l-avvenimenti.
Aqra iktar Nimxu 'l Quddiem: