X'hemm ġdid għall-MSA? • Kungress tal-MDS tal-2025

Merħba, Dr. Fanciulli.

Il-Professur Fanciulli: Grazzi.

Dr. Morales: Issa, f'dawn l-aħħar snin, kien hemm żieda fir-riċerka dwar l-atrofija tas-sistemi multipli bl-isforz biex tinftiehem aħjar il-marda. Imma nistaqsi mill-perspettiva tiegħek, x'inhuma l-ħtiġijiet mhux sodisfatti u x'inhi t-triq 'il quddiem?

Il-Professur Fanciulli: Grazzi. Grazzi tal-mistoqsija tiegħek. L-MDS verament għamlet sforz kbir biex tippubblika kriterji ġodda għad-dijanjosi tal-MSA ftit snin ilu. U dan żgur ipprovda xi [00:01:00] progress fid-dijanjosi tal-marda. Madankollu, l-MSA ħafna drabi għadha tiġi djanjostikata tard ħafna fil-kors tal-marda, u r-rata ta' dijanjosi żbaljata għadha għolja.

Għalhekk neħtieġu għodod biex niddijanjostikaw il-marda aktar kmieni. Speċjalment meta n-nies bl-MSA jistgħu jiġu eżaminati minn newroloġisti fil-qasam u mhux minn speċjalisti tad-disturbi tal-moviment s'issa. U dawn huma l-aktar għodod ta' għajnuna lill-pazjenti, iżda meta n-nies jiġu fiċ-ċentri ta' riferiment, allura neħtieġu bijomarkaturi addizzjonali biex nappoġġjaw id-dijanjosi.

U dan il-qasam huwa attiv ħafna. Huwa qasam ta' riċerka attiv ħafna, kemm għal skopijiet dijanjostiċi kif ukoll biex jiġi mmonitorjat il-progressjoni tal-marda. F'dak li għandu x'jaqsam mad-dijanjosi, il-bijomarkaturi li għandna naturalment, l-assaġġi tal-amplifikazzjoni tas-sinuclein seeding. Għandna sinjali tajbin għas-CSF, anke fil-fażijiet prodromali tal-marda. Għandna evidenza li anke kampjuni bbażati fuq id-demm jistgħu jagħmlu l-isforz, [00:02:00] u aħna ħerqana li nirreplikaw din is-sejba għal applikazzjoni fuq skala kbira.

Żviluppi interessanti ġejjin ukoll mill-qasam tal-bijopsija tal-ġilda, fejn tista' tara l-aggregazzjoni tas-synuclein, u skont ix-xejra u wkoll in-newropatija li takkumpanjaha, għamilt distinzjonijiet bejn l-alpha-synucleinopathies. U naturalment, in-newroimmaġini. In-newroimmaġini hija bijomarkatur interessanti ħafna biex tesplora wkoll x'jikkonċerna l-progressjoni tal-marda u l-impenn tal-mira u meta niġu għall-modifika tal-marda. Għaliex naturalment, l-MSA hija disturb li javvanza malajr ħafna, wieħed fatali, u definittivament neħtieġu kura. Imma kif inkejlu jekk kompost investigattiv hux qed jagħmel xogħolu. Neħtieġu qari, bijomarkaturi, u n-newroimmaġini għandha potenzjal f'dan ir-rigward.

U din hija ħtieġa oħra mhux sodisfatta: kura għall-MSA. Fortunatament, aħna kuntenti ħafna li naraw li hemm interess dejjem jikber mill-industrija biex tinvolvi ruħha f'slpha-synuclein. Għalhekk, f'atrofija tas-sistema multipla, programmi li jimmodifikaw il-marda.

U bażikament għandna tliet miri f'din il-modifika tal-marda. Waħda hija t-tnaqqis tal-livelli ta' alfa-sinukleina aggregata tossika. Dan bi strateġiji differenti, li jibdew mit-traskrizzjoni, jew żieda fit-tneħħija, jew interferenza mal-oligomerizzazzjoni. Approċċi oħra jimmiraw lejn in-newroinfjammazzjoni billi jippruvaw inaqqsu din in-newroinfjammazzjoni. U kien hemm xi riżultati preliminari kkomunikati aktar kmieni din is-sena. U approċċ ieħor huwa ż-żieda fil-livell ta' fatturi ta' tkabbir stimulanti, li jintilfu meta jkollok din il-mewt taċ-ċelluli oligodendroglijali. Nittamaw verament li dawn il-komposti jgħinuna nsibu kura fil-futur.

Sadanittant, huwa obbligatorju għalina bħala tobba tal-MSA li nieħdu ħsieb dawn in-nies. Għalhekk [00:04:00] li nipprovdu l-aħjar kura possibbli, li għandha tkun multidixxiplinarja. Mhux biss in-newrologu, iżda verament hemm bżonn ta' raħal sħiħ biex jieħu ħsieb is-sintomi kollha tal-MSA u l-aktar importanti, għan-nies li jgħixu b'din il-marda. U f'dan il-każ, l-għan huwa li tiġi garantita l-awtonomija fil-ħajja ta' kuljum, li tiġi ppreservata l-kwalità tal-ħajja, tkun xi tkun tfisser din għan-nies li jgħixu bl-MSA u l-maħbubin tagħhom, u li jiġu evitati kumplikazzjonijiet tal-marda, li xi kultant huma ta' theddida għall-ħajja, bħal infezzjonijiet, waqgħat, pulmonite, fgar.

U għalhekk il-linji ta' riċerka qed jimxu wkoll lejn hemm. Allura kemm approċċi sintomatiċi ġodda biex tiġi kkurata l-ipertenzjoni ortostatika, iżda wkoll l-iżvilupp ta' mudelli ġodda ta' kura biex jiggarantixxu l-kontinwità tal-kura mill-istadji bikrija fejn dan huwa, ejja ngħidu, aktar faċli lejn dawk aktar avvanzati, fejn ukoll id-diżabilità u l-ostaklu ġeografiku għandhom rwol.

Tassew [00:05:00] nemmen li t-telemediċina u l-kura palljattiva mobbli se jgħinu f'dan il-każ. Għalhekk ħafna affarijiet għaddejjin. Nittama tassew li dan se jkollu impatt fuq il-kura futura tal-MSA.

Dr. Morales: Għalhekk jidher li l-qasam qed jimxi lejn dijanjosi bikrija bl-użu ta' bijomarkaturi u modalitajiet ta' immaġini aktar preċiżi. Huma aktar speċifiċi. Imma mill-perspettiva tiegħek, bħala espert tal-MSA, taħseb li l-kliniċisti issa huma aktar mgħammra jew aħjar fid-dijanjosi tal-MSA meta mqabbla ma', ngħidu aħna, 10 snin ilu?

Il-Professur Fanciulli: Naħseb li l-kriterji l-ġodda li ġew żviluppati mit-Task Force tal-MDS verament għamlu sforz biex iżidu s-sensittività għall-MSA. U naturalment kien hemm ukoll ħafna xogħol fil-komunikazzjoni. Għalhekk dawn l-għodod saru disponibbli għall-kollegi. Ma nħobbx il-kelma nedukaw għax m’aħniex nedukaw lil ħadd, iżda naqsmu l-aħbar it-tajba li issa għandna għodod dijanjostiċi aħjar [00:06:00] milli kellna forsi 10 snin ilu. 

Dr. Morales: Grazzi, Dr. Fancuilli talli tajtna l-għarfien u l-aġġornament tiegħek dwar l-atrofija tas-sistemi multipli. Udjenza, ibqgħu magħna għall-episodju li jmiss tagħna fejn se nkomplu nesploraw l-aħħar avvanzi fid-disturbi tal-moviment matul il-Kungress. Grazzi.

Il-Professur Fanciulli: Grazzi.